Substituição
A substituição, como o próprio nome já diz é quando um nucleotídeo é substituído por outro.
Vejam na cadeia acima que todas as bases estão emparelhadas, apenas o T, que está entre o G e o A está mais distante, e no outro filamento, na mesma direção que o T, está o G ocupando o lugar do A.
A substituição pode ser de transição ou de transversões.
A substituição de transição é quando uma pirimidina substitui outra pirimidina, ou uma purina substitui outra purina.
A substituição de transversão é quando uma purina substitui uma pirimidina, ou o inverso.