A Síndrome de Down (SD) foi a primeira síndrome associada a uma alteração cromossômica, sendo a principal causa genética da deficiência mental.

O médico francês Jérôme Lejeune correlacionou o fenótipo da Síndrome de Down com sua expressão cariotípica mais frequente, a trissomia do cromossomo 21.

Deu nome à síndrome em homenagem ao médico inglês John Langdon Down, que havia descrito um grupo distinto de portadores de um comprometimento intelectual, registrando o fato ao caracterizar detalhes fenotípicos clássicos de uma então considerada doença da “Idiotia Mongólica”.

A SD pode ser descrita como uma cromossomopatia, ou seja, uma síndrome cujo quadro clínico global deve ser explicado por um desequilíbrio na constituição cromossômica, no caso, a presença de um cromossomo a mais no par 21, caracterizando assim uma tristomia 21.

O termo trissomia refere-se à presença de um cromossomo a mais no cariótipo de uma pessoa, fazendo com que o número total de cromossomos na SD seja 47 e não 46.

A SD pode ser causada por três tipos de comprometimentos cromossômicos: trissomia simples, translocação e mosaicismo.

– Trissomia simples: ocorre a não disjunção do cromossomo 21; percebe-se claramente a trissomia, ou seja, o 3° cromossomo extra ao par 21, causando a síndrome.

Sua incidência é a mais comum, ocorrendo mais ou menos em 96% dos casos, sendo suas causas discutíveis, já que os pais têm cariótipo normal e a trissomia se dá por acidente.

– Trissomia por translocação: o cromossomo adicional está sobreposto a um cromossomo de outro par, portanto, não se trata de uma trissomia livre. A translocação se dá quando um cromossomo do par 21 e outro, ao qual se agrupou, sofram uma quebra na sua região central.

Há uma união entre os dois braços mais longos e perda dos dois braços curtos. Não se notam diferenças clínicas entre as crianças com trissomia simples ou por translocação, sendo que, a trissomia por translocação ocorre em 2% dos casos.

– Mosaicismo: presença de um percentual de células normais (46 cromossomos) e outro percentual de células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre em cerca de 2% dos casos. A causa desta “falha” é desconhecida, mas sabe-se que é pequena a probabilidade de reincidência em uma mesma família.

Educação da criança com Síndrome de Down

Os primeiros anos de vida de uma criança constituem-se como um período critico em seu desenvolvimento social, emocional e cognitivo, e o papel que a família desempenha nesse período é de fundamental importância.

O desenvolvimento das crianças com deficiência mental não depende só do grau em que são afetadas intelectualmente, pois numa visão mais sistêmica consideram-se vários fatores que interferem no desenvolvimento, dos quais o principal é o ambiente familiar.

O termo inclusão tem sido usado com múltiplos significados. Em um dos extremos, encontram-se os que advogam a inclusão como colocação de todos os alunos, independente do grau e tipo de incapacidade, na classe regular, com a eliminação dos serviços de apoio de ensino especial.

No seu sentido etimológico, integração vem do verbo integrar, que significa formar, coordenar ou combinar num todo unificado.

Inclusão, do verbo incluir, significa compreender, fazer parte de, ou participar de. Nota-se que no significado de inclusão aparece a palavra participar, fazer parte, o que pressupõe outra visão.

Participação é uma necessidade fundamental do ser humano e o homem só terá possibilidade de total desenvolvimento numa sociedade que favoreça a sua participação.

Do ponto de vista educacional, embora tanto a integração quanto a inclusão tratem da incorporação da criança com deficiência pelo ensino regular, existe uma diferença básica.

Porém, para que isso aconteça, torna-se necessário que o sistema de ensino propicie recursos educacionais especiais para atender às necessidades educacionais especiais. Alguns autores sugerem formas de viabilizar a inclusão nas escolas.

Masini adverte que é necessário um preparo cuidadoso, em vários níveis e aspectos, para que ocorra a inclusão, assinalando alguns fatores importantes para isso:

– Necessidade de que cada educador conheça seus próprios limites pessoais e de formação e saiba em que medida pode contribuir para a inclusão da criança deficiente.

– As condições e limites de cada escola sejam examinados.

– As formas possíveis para que o processo de inclusão se realize em beneficio da criança deficiente sejam analisadas.

– Os projetos educacionais se façam em uma dialética teoria/prática, numa constante avaliação do que ocorre com a criança deficiente.

A educação da criança com Síndrome de Down encontra-se no limiar de uma nova era, na qual a criança com deficiência de qualquer natureza terá melhores oportunidades para ocupar seu lugar na sociedade, sem preconceito e discriminação.