Síndrome de Down

Devida à trissomia do cromossomo 21 e ocorre com a frequência de 1 caso para 500 a 600 nascimentos normais. Causa seguramente, mais deficientes mentais do que qualquer outra doença. A síndrome de Down constituiu a primeira anormalidade cromossômica descrita para o homem, pois Lejeune, já em 1959, demonstrou que os indivíduos com síndrome de Down apresentam excesso de umpequeno cromossomo acrocêntrico.

De acordo com a classificação de Denver, trata-se de um cromossomo do grupo G; porém, é impossível saber com certeza se trata do cromossomo 21 ou do 22, pois ambos são morfologicamente Idênticos.

Em todo caso, deve tratar-se sempre do mesmo cromossomo que se encontra triplicado em todos os mongoloides  por convenção, este cromossomo é considerado como sendo o 21.

No Brasil, segundo o IBGE (Instituto de Geografia e Estatística), existem mais de 300 mil pessoas portadoras da síndrome.

Traços Comuns

A identificação dos mongolóides, é fácil, pois a aparência dos pacientes é típica. Uma das características da síndrome é o retardamento mental, pois seu QI varia entre 15 e 50, além de face achatada, a existência de uma prega típica no canto dos olhos, a língua saliente e sulcada, a dentição irregular, as orelhas pequenas e deformadas.

O abdômen costuma ser alto e o tecido adiposo é abundante e a genitália é pouco desenvolvida; embora não se conheça nenhum caso de homem afetado que tenha se reproduzido, as mulheres mongolóides são férteis.

Os dedos são frequentemente, curtos e grossos com falta de uma falange no dedo mínimo; nas palmas das mãos é comum a existência de uma prega transversal denominada prega simiesca.

A pele é flácida determinando o aparecimento de rugas nas frontes e os ligamentos são frouxos causando uma marcha insegura e os problemas do coração são frequentes.

Em consequência das anomalias cardíacas e de uma baixa resistência a infecções, a longevidade dos mongolóides costumava ser reduzida; hoje os cuidados médicos aumentam sensivelmente as probabilidades de sobrevivência dos mongolóides.

No recém-nascido não se nota o principal sintoma de (mongolismo), ou seja, o retardamento mental. Peso inferior ao normal, orelha disforme, prega simiesca e outros achados na mão dos recém-nascidos são algumas indicações que recomendam a realização do exame citogenético.

Dia do Down

21 de Março é considerado o dia Internacional da Síndrome de Down, e a maior luta entre as pessoas que têm a síndrome e seus parentes é contra o preconceito e a informação é a grande aliada contra a discriminação.

Até agora, os ganhos foram enormes, sobretudo ao pensar que, décadas atrás, as pessoas com Síndrome de Down eram internadas em manicômios, isoladas e subestimadas quanto à sua capacidade.

Há muito que fazer em prol dessa causa. Tanto que, em pleno século XXI, ainda há discussões acerca de sua inclusão social.

“Nos últimos anos, o cenário mudou. Os indivíduos com a síndrome participam ativamente da vida familiar, escolar e do lazer. Com mais acesso, tornam-se mais independentes e a autoestima cresce“, garante a dra. Ana Cláudia Brandão do Hospital Israelita Albert Einstein.